All’inizio e alla fine dell’esofago, lo strato muscolare forma una zona di maggiore resistenza: è lo sfintere esofageo, rispettivamente superiore ed inferiore, che si rilascia nelle varie fasi del processo di deglutizione e di progressione del bolo alimentare. Se questo processo è disturbato possono aversi alterazioni di pressione all’interno del viscere esofageo a monte dello sfintere con conseguente fuoriuscita della mucosa esofagea attraverso quelle zone in cui la parete muscolare è meno resistente. Queste fuoriuscite formano i diverticoli da pulsione dell’esofago.
Le tipiche aree di debolezza dell’esofago sono situate a monte degli sfinteri: i diverticoli di Zenker si formano nello spazio tra faringe ed esofago, mentre a monte dello sfintere esofageo inferiore possono formarsi i diverticoli epifrenici.
I diverticoli di Zenker sono 2-3 volte più frequenti negli uomini rispetto alle donne.

La malattia da reflusso gastroesofageo si verifica quando i succhi gastrici vengono in contatto con la parete dell’esofago, provocando bruciore di stomaco (dietro lo sterno) e rigurgito acido. Il passaggio di acido dallo stomaco all’esofago avviene fisiologicamente durante la giornata, soprattutto dopo mangiato. Tuttavia, se questi eventi superano una determinata soglia, in termini di frequenza e durata, si verifica una vera e propria malattia. È una condizione che colpisce circa il 10-20% della popolazione in Europa ed è meno frequente nelle popolazioni asiatiche.

Il reflusso gastroesofageo si presenta con sintomi cosiddetti “tipici” (bruciore retrosternale, ossia dietro il petto, e rigurgito acido in bocca) oppure con sintomi “atipici” (tosse, dolore alla gola). Il bruciore occasionale viene solitamente gestito con alcuni accorgimenti nello stile di vita (evitare alcuni cibi, ridurre il sovrappeso), e trattato con farmaci (perlopiù da banco). Quando il disturbo diventa quotidiano, questo può influire decisamente sulla qualità di vita. Nel 30-35% dei casi la malattia da reflusso gastroesofageo si complica con erosioni a livello dell’esofago (quadro di esofagite), ulcere o restringimenti (3-5%), mentre nella maggior parte dei casi non determina lesioni.

I tumori stromali gastrointestinali (GIST) sono tumori rari dell’apparato digerente che originano dalla parete muscolare dell’esofago, dello stomaco, dell’intestino fino al canale anale. Questi tumori originano dalle cellule interstiziali di Cajal, cellule muscolari lisce del tratto gastrointestinale responsabili del movimento di contrazione fisiologico del tubo digerente. Si tratta di una patologia rara che si manifesta soprattutto tra i 55 e i 65 anni, esistono rari casi prima dei 40 anni e solo casi sporadici in età giovanile pediatrica. Colpisce soprattutto il sesso maschile.

All’origine dell’insorgenza dei GIST vi è una mutazione di un gene che porta alla proliferazione incontrollata di queste cellule, che accumulandosi danno origine alla massa tumorale. Alcuni GIST (circa 5% dei casi), non sono legati ad alterazioni genetiche note, in particolare quelli che insorgono in età pediatrica e quelli associati a sindromi quali la neurofibromatosi di tipo 1.